河南，13 岁男孩身体不适，家人以为是感冒、拉肚子，去药店拿药吃了不仅没效果。 反而小宇的肚子一天比一天胀，按压的时候他会疼得直皱眉，连平时最爱吃的番茄炒蛋都没胃口碰，奶奶看着孙子没精神的样子，心里又急又悔，早知道当初就不自己去药店拿药了。 小宇爸妈接到奶奶电话时，正在外地工厂的车间里干活，听到儿子身体变黄还腹胀，俩人当下就跟工头请了假，连行李都没来得及收拾，就往火车站赶，路上买了最早一班回老家的高铁票，全程三个多小时都没敢合眼。 到了县医院，医生给小宇做了血常规和肝功能检查，报告单出来后，医生的表情一下子严肃起来，赶紧说 “孩子这情况得赶紧转去省儿童医院，可能是急性肝衰竭，耽误不得”，小宇爸爸听着这话，腿都有点软，赶紧联系救护车。 转到省儿童医院后，小宇直接被送进了 ICU，医生跟家属解释，孩子得的是肝豆状核变性，这种病全球发病率只有 1/30000，是因为身体里的铜排不出去，堆积在肝脏里损伤了肝细胞，现在每天需要 3000 毫升血浆才能维持治疗。 小宇爸爸为了凑血浆，赶紧在家族群里发了消息，亲戚们从郑州、洛阳、甚至广东等地赶过来献血，有的亲戚还特意提前做了血型检测，就怕自己的血型不匹配帮不上忙，可就算这样，每天需要的血浆量还是不够。 小宇爸爸没办法，只能拍了一段 ICU 外的视频发在网上，视频里他红着眼眶说 “求大家帮帮忙，我儿子才 13 岁，现在每天都需要大量血浆，亲戚们捐的还不够，有没有好心人能来献点血”，视频发出去后，有不少网友留言表示愿意帮忙。 有位网友在评论里说 “我之前在省血液中心献过血，知道血浆紧张，我明天就去看看能不能给孩子献，希望小宇能快点好起来”，还有从事儿科医疗的网友分享，肝豆状核变性早期很容易被误诊成感冒或肠胃炎，家长要是发现孩子有异常，一定要及时去大医院检查。 查中国罕见病联盟 2024 年发布的《儿童罕见肝病诊疗报告》，里面提到这种肝豆状核变性，在儿童群体中的误诊率超过 60%，很多家长都会把初期的乏力、腹泻当成普通感冒处理，等到出现黄疸或腹胀时，病情已经比较严重了。 小宇奶奶现在每天都守在 ICU 外面，手里攥着小宇小时候的照片，照片里的小宇笑得特别灿烂，正在院子里追着蝴蝶跑，奶奶一边看照片一边念叨 “孙子你快点好起来，奶奶还等着给你做你爱吃的饺子呢”。 你们身边有没有遇到过孩子生病初期症状不明显，差点被误判的情况呀？要是有的话，分享出来说不定能给其他家长提个醒。
