太罕见了！江苏南京，一位女子怀孕后一直都没有什么异常，以为肚子里的宝宝很正常，可一次产检中发现，孩子的发育有些异常，他竟然能在妈妈腹中拉肚子，医生告知，这是罕见基因缺陷，发生率低于十万分之一

孕妈小文今年29岁，头一胎。整个孕期前半程顺风顺水，NT、无创全都低风险过关，一家人高高兴兴等着迎接新生命。结果孕24周常规B超，一盆冷水浇下来

医生发现胎儿肠管不对劲，扩张得厉害，回声也不正常，羊水还偏多，里面漂浮着异常点状物

医生说，高度怀疑胎儿在宫内就存在病理性腹泻，医学上叫先天性失氯性腹泻。后来基因检测一锤定音，是SLC26A3基因复合杂合变异，父母各带一个致病位点，偏偏都传给了孩子。这个病在国内报道过的病例不到20例，发生率低于十万分之一

很多人的第一反应是：羊水里又不吃东西，胎儿怎么拉肚子？这不符合常识

确实，胎儿在子宫里不排大便，第一次胎便要等到出生后24小时内才会排出。但腹泻和排便是两码事。这个病的本质，是肠道上皮细胞的“水分电解质调控开关”坏了——SLC26A3基因突变，导致肠道无法正常吸收氯离子，水分跟着大量流失

胎儿在羊水里会不断吞咽羊水，正常胎儿肠道会吸收其中的水分和电解质，再通过胎盘循环排出去。但这个宝宝，肠道根本存不住水，喝进去就漏出去，在宫内就形成了持续性腹泻状态

有人可能会问，既然这么罕见，又没有根治办法，产前确诊的意义在哪？

意义很大。确诊了，产科就能提前制定分娩计划，选择有新生儿重症监护能力的医院，出生后第一时间补液、纠酸、监测，避免因为误诊导致反复就医、耽误病情，现在已经有了完整的处置方案。对这个家庭而言，最艰难的时刻还没到，但至少他们知道了敌人在哪、长什么样。这比很多罕见病家庭在黑暗中摸索好几年，已经幸运得多