6月21日世界渐冻人日 | 精准医学曙光初现，6万中国患者的命运正在被改写

“我等到了光。”

这是一位SOD1基因突变的渐冻症患者，在接受靶向治疗后的感慨。确诊后的第448天，她连续站立一个多小时，给家人做了4道菜，说自己“就是奇迹”。

6月21日是世界渐冻人日。就在这一天，一位渐冻症专家在新华网的科学圆桌会上分享了这个故事。而故事背后，是一个正在发生的转变——精准医学，正在试图改写渐冻症患者的命运。

6万到10万人：被“冻住”的顶梁柱

渐冻症，医学上称为肌萎缩侧索硬化症（ALS）。患者大脑和脊髓中的运动神经元逐渐死亡，肌肉随之萎缩、无力，最终丧失行动、吞咽、呼吸能力。整个过程患者意识始终清醒，眼睁睁看着自己被“冻住” 。

目前我国渐冻症患者约6万至10万人，年均新增2.3万例。这种病的发病年龄平均为46至50岁，刚好盯上了上有老、下有小的“顶梁柱”。全球约有50万人受此病困扰。

过去，患者从出现症状到最终确诊，平均需要9到15个月。而确诊后，生存期通常只有3到5年。目前全球广泛使用的利鲁唑、依达拉奉两种药物，只能延缓疾病进展数月，效果有限。

精准医学：从“一种病”到“一组病”

过去几十年，渐冻症药物研发屡屡碰壁。为什么？

因为我们面对的不是“一个敌人”，而是一群“不同的敌人” 。

随着基因检测技术不断突破，医学界已发现超过40个与渐冻症相关的基因。不同患者的致病通路可能不同，病理损伤、进展速度、症状表现也不相同。

于是，科学家和临床医生转变了思路：不再试图用统一方案覆盖所有患者，而是精准分型、精准给药。

渐冻症其实不是一种病，而是一组病。

SOD1靶向药：从“无药可医”到“对因治疗”

2025年6月，针对SOD1基因突变型ALS的靶向治疗药物——托夫生（Tofersen，商品名凯盛迪） 在中国正式商业上市。这是全球首个获批的渐冻症精准治疗药物，填补了ALS对因治疗的空白。

SOD1是首个被发现的ALS致病基因，也是中国ALS人群中最常见的致病基因之一。托夫生是一种反义寡核苷酸药物，能够与SOD1基因的信使RNA精准结合，从源头停止毒性蛋白合成，遏制病程发展。

这不是延缓，而是干预病因。

目前，全国多家医院已成功为SOD1基因突变的患者实施托夫生注射治疗。调研显示，73%的患者能在首次出现症状后一年内确诊，其中36.5%的患者确诊时间缩短至半年以内——对比此前超半数患者平均20个月的确诊周期，进步显著。

更多希望正在路上

托夫生只是一个开始。

· RAG-17：国产创新siRNA疗法，同样瞄准SOD1靶点。2026年1月已进入II期临床试验。I期数据显示，患者神经丝轻链蛋白（NfL）降低81% 。多数患者可以稳定病情，个别甚至出现病情逆转。
· CTx1000：全球首个靶向TDP-43的基因疗法。超过97%的ALS患者存在TDP-43蛋白异常聚集，这是驱动神经元凋亡的核心元凶。2026年3月已启动1b期临床试验。在动物模型中，治疗组中位生存期最长延长38.5% 。
· 塞拉维诺：我国自主研发的候选新药，已获批进入临床试验。
· 国内已有超30项渐冻症临床试验正在开展或筹备，覆盖基因治疗、干细胞治疗、小分子药物等多个方向。

蔡磊的“倒计时”

6月21日，渐冻症抗争者、原京东集团副总裁蔡磊发布了一支名为《倒计时》的演讲。

患病六年多，他已全身瘫痪，仅剩眼球可以转动。但他坚持真人出镜，用眼控仪撰写讲稿，用AI技术复原自己的声音。

他重新定义了“倒计时”——并非自己生命的尾音，而是人类攻克渐冻症的冲刺号角。

“我一定会亲眼见证，这个给全球50多万家庭带来痛苦的杀手，被我们亲手终结。 ”

截至2025年，蔡磊团队已推动近300条渐冻症药物管线及治疗路径。2026年，团队与中国科学家联合推动的SOD1等基因型靶向药物，在多名受试者中显示出阻止病情甚至逆转的效果。

挑战依然存在

希望在前，但挑战不容忽视。

基因检测率仍然偏低。调研显示，在所有ALS患者中仅有52% 接受了基因检测。而专家建议，所有渐冻症患者都应尽早接受基因检测，这是迈向精准治疗的第一步。

费用是另一道坎。54%的患者因费用制约影响用药决策。61%的患者从未购买过任何商业健康险。

不过，部分地区已开始探索。珠海“大爱无疆”项目已将托夫生纳入罕见病自费药补偿，最高可报销90% 。

结语

回到开头那位患者的故事。

确诊后的第312天，她在社交平台写下： “我等到了光。”

对全国6万至10万渐冻症患者来说，这束光正在变得越来越亮。精准医学或许还无法彻底“解冻”所有人，但它已经让一部分人看到了希望，让“绝症”二字开始松动。

正如蔡磊所说：攻克渐冻症，已经进入了倒计时。