太痛心了！上海，6岁罕见病女童接受全球首例脑部基因编辑治疗，家属自筹582万元满怀希望，3天后孩子高烧无尿推进ICU，7天后多器官衰竭离开

2025年3月24日，上海新华医院。6岁女童被推进手术室，医生将一种叫AAV9碱基编辑载体的高剂量基因药注射进她的脑脊液。她患的是Snijders Blok–Campeau综合征，一种罕见神经发育迟缓病，不影响自然寿命。父母在病友社群里听说这项技术，主动联系了研究负责人团队。团队说可以从基因根源上修复缺陷，让他们自筹了全部研发和治疗费用，一共86万美元、折合582万人民币，其中约13万美元直接转入研究员私人账户。

注射后第三天，女童开始持续高热，急性肾衰竭，血小板快速降低，凝血功能紊乱。医院判定为病毒载体诱发的重度全身免疫反应，送进ICU。第七天，多器官衰竭离开了。

院方伦理委员会事后内部复盘，认定死亡与基因编辑直接相关。然后他们做了几件事，没有上报监管，没有在国际临床试验数据库更新安全事件，项目状态继续挂着招募中。家属被要求不要对外公开。

让人想不到的一个细节是后来才被翻出来的：2月17号，也就是伦理审批已经通过之后，团队的猕猴毒理实验才出具报告，白纸黑字写着高剂量载体，造成了肝肾重度损伤。伦理审批在前，毒理预警在后，这个顺序说明评审环节根本没看到动物安全数据。团队知道猴子肝肾受损，没有下调人体给药剂量，也没有把这个风险写进知情同意书。家属拿到的那份文件上，只列着轻微发热、乏力等轻度不良反应。死亡两个字，从头到尾没出现。

去年9月，杨浦区卫健委对新华医院开了一张2.4万元的罚单，涉事研究员仅被口头警示。家属至今在追那582万，要求撤稿、追责、公开道歉。上海交大医学院7月26号发布通报，说已成立专项工作组彻查。

评论区有人说，这种病可能本来也医不好，家长想最后博一下。但博一下的前提是知道自己在博，知道猴子肝肾受损，知道这剂量可能致命，知道这可能是一次有去无回的尝试。家属签下知情同意书的时候，以为签的是希望。他们不知道这份同意书自己偷偷漏掉了最要命的那一行。你觉得这算知情同意么？评论区聊聊